O genoma humano é constituído por cerca de 40 000 genes, dispostos aos pares ao longo dos cromossomas, que se encontram no núcleo de quase todas as células do corpo. Esses genes são unidades únicas de informação herdadas dos pais, compostos por pequenos segmentos de ADN, que determinam as características específicas dos indivíduos.
Na concepção, o óvulo da mãe e o espermatozóide do pai transmitem desde logo ao embrião 23 cromossomas cada, perfazendo o conjunto completo dos 46 cromossomas das células humanas.
Cada um deles contém uma mistura diferente de genes, pelo que cada um dos progenitores transmite uma selecção diferente dos seus genes a cada filho. A excepção acontece no caso dos gémeos idênticos, em que o código genético é igual, uma vez que têm origem num só óvulo.
A herança genética dos pais e gerações anteriores não se esgota na cor dos olhos, no formato do nariz ou constituição física. Dela também fazem parte doenças, como por exemplo a obesidade, que estão associadas a predisposição familiar.
Isso acontece devido à existência de genes dominantes e recessivos, em que os primeiros prevalecem sempre sobre os segundos. Assim, quando o gene é dominante, basta que exista apenas num dos pais para que se manifeste. Já quando é recessivo, são precisos dois genes para que tal aconteça. Por exemplo, o albinismo é uma hereditariedade recessiva, o que quer dizer que um pai albino não terá necessariamente um filho albino. O mesmo não acontece com o anão: basta um gene responsável pelo nanismo (que é dominante) para que a doença se manifeste.