É melhor que o rastreio do 2º trimestre, na medida em que detecta de forma mais eficaz os casos afectados. Por outro lado dá informação numa fase mais precoce da gestação, tranquilizando a maioria dos casais, desde muito cedo.
Consiste na realização de uma ecografia e de uma colheita de sangue.
A ecografia é realizada entre as 11 e as 13 semanas, e nela vamos avaliar um conjunto de características no bebé, que se associam frequentemente com a presença de alterações cromossómicas.
São muitas as características avaliadas, sendo a mais conhecida, a dimensão da translucência da nuca. Quanto mais características são avaliadas (presença de ossos do nariz ossificados, ângulo fronto maxilar, ductus venoso e regurgitação da válvula tricúspida) em conjunto com a translucência da nuca, mais sensível se torna o exame. Geralmente, os exames comparticipados pelos sistemas de saúde só incluem a medição da translucência da nuca e avaliação dos ossos do nariz.
Quanto à análise de sangue, deve ser realizada o mais cedo possível, entre as 9 e as 13 semanas de gestação. Esta análise serve para dosear duas proteínas de origem placentar (beta hCG e PAPP-A), que estão em circulação no sangue da grávida e que se relacionam com o risco para o feto ser portador de doenças cromossómicas.
Para o determinação do cálculo de risco individual atribuído a cada grávida para estar grávida de um feto com doença cromossómica, tanto os dados da ecografia como da análise ao sangue têm que ser introduzidos num software certificado pela “Fetal Medicine Foundation”que combina os dados e faz automaticamente o cálculo matemático do risco. Para que o software funcione é obrigatório que o médico que realiza e ecografia e o laboratório que realiza a análise estejam igualmente certificados pela mesma fundação.
Pode saber se o médico e o laboratório que procedeu à realização do seu exame estão certificados, consultando o site da “Fetal Medicine Foundation”
(www.fetalmedicine.com), pesquisando por país.
Quando todos os marcadores (ecograficos e bioquímicos) são utilizados no cálculo de risco, a taxa de detecção de trissomia 21 é de 97 a 98%. Se for apenas usada a ecografia com a medição da translucência da nuca e os ossos do nariz, a taxa de detecção é de cerca de 84%. A análise ao sangue isoladamente tem uma taxa se detecção de aproximadamente 60%.
