Num artigo recente publicado na Sic Noticias online faz-se o resumo do relatório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge sobre os testes de pezinho realizados em Portugal no ano de 2023.
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), chamado “teste do pezinho”, realiza, desde 1979, testes de rastreio a 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos, adianta o INSA em comunicado.
Apesar de o “teste do pezinho” não ser obrigatório tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.
O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados divulgados esta sexta-feira pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.
Mais “testes do pezinho” no ano passado
Em 2023, foram estudados 85.764 recém-nascidos, mais 2.328 “testes do pezinho” comparativamente ao ano de 2022 (83.436), segundo dados do programa coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.
O “teste do pezinho” é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, para permitir diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas num único laboratório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, mais concretamente na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Porto. A cobertura do Programa é atualmente superior a 99% dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.
Saiba mais na página na internet do PNDP, que pode consultar aqui
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