São exames que implicam a introdução de uma agulha no abdómen materno, dirigida à placenta (biopsia das vilosidades coriónicas), ou ao liquido amniótico que envolve o bebé (amniocentese), ou ao cordão umbilical (cordocentese).
Estes exames têm como objectivo colher células de origem fetal, por forma a avaliá-las e determinar quais os cromossomas do bebé (cariotipo).
Através deste processo podemos diagnosticar uma doença cromossómica, como seja a trissomia 21 ou mongolismo com 100% de certeza.
A amniocentese e a cordocentese são usadas igualmente nos casos de suspeita de infecção fetal.
A realização destes exames, mesmo quando realizados por técnicos altamente diferenciados,
acarreta um risco de aborto de 1%.
A realização de qualquer um destes exames deve ser sempre uma decisão individual do casal, cabendo ao médico prestar uma informação esclarecida dos riscos que o casal corre ao optar por fazer ou não, o exame.
